Ģenētiskā analīze pakāpeniski kļūst populārs pētījums. Izmantojot šāda veida laboratorijas pētījumus, ārsti var noteikt ne tikai radniecības pakāpi, bet arī noslieci uz noteiktu slimību. Sīki izpētīsim analīzi, mēs pastāstīsim par tā veidiem un izpildes īpatnībām.
Ģenētiskās analīzes metodes
Ģenētiskā pārbaude - liels laboratoriju pētījumu, eksperimentu, novērojumu un aprēķinu kopums. Šādu pasākumu galvenais mērķis ir noteikt iedzimtas īpašības, izpētīt atsevišķu gēnu īpašības. Atkarībā no šīs vai šīs analīzes mērķa medicīnas ģenētikā tiek izšķirti šādi pārbaudes veidi:
- DNS struktūras analīze;
- hromosomu analīze;
- ģenētiskās savietojamības analīze;
- pētījums par slimību noslieci.
DNS analīze
Veicot šādu pētījumu, piemēram, paternitātes DNS analīze, ir iespējams noteikt bērna bioloģisko vecāku ar lielu procentuālo daļu. Viņa rīcībai materiāls tiek ņemts no mātes, bērna un iespējamā tēva. Kā pētījuma objekts var darboties siekalās, asinīs. Diezgan bieži tiek veikta kauka skrāpēšana (materiāla pacelšana no vaiga iekšējās virsmas).
Ar īpašas ierīces palīdzību, veicot ģenētisko analīzi, tiek atklāti noteikti fragmenti DNS molekulā, kas satur ģenētisko informāciju - loci. Vairāku palielinājumu laikā laboratorija novērtē 3 paraugus vienlaicīgi. Sākotnēji ģenētiskais materiāls, kuru bērns māte no viņa mātes, ir izdalīts, tad atlikušie zemes gabali tiek salīdzināti ar iespējamā tēva paraugiem. Tieši paternitāte tiek veikta ģenētiskā analīze.
Hromosomu analīze
Hromosomu patoloģijas analīze palīdz konstatēt iespējamo slimību klātbūtni vēl nedzimušajam bērnam. Lai to izdarītu, ārsti izmanto pirmsdzemdību skrīningu. Tas ietver asins paraugu ņemšanu pētījumiem un ultraskaņu. Rezultātu interpretāciju veic tikai ārsts. Tajā pašā laikā galīgo diagnozi neveic, pamatojoties uz vienu skrīningu. Slikti rezultāti ir norāde uz turpmākām pārbaudēm. Atšķirība starp normu vērtībām var būt šādu hromosomu patoloģiju klātbūtnes pazīme:
- Dauna sindroms ;
- trisomija 13 un 18 hromosomas;
- Tērnera sindroms;
- Klinefeltera sindroms.
Ģenētiskie testi grūtniecības plānošanā
Ģenētiskās saderības analīze nosaka iespēju ieņemt bērnu no kāda konkrēta partnera. Praksē bieži vien izrādās, ka daudziem laulātajiem pāriem ilgstoši nav bērnu. Atsaucoties uz ārstiem, starp obligātajiem pētījumiem - ģenētiskās saderības analīzi . Tas tiek veikts lielu klīniku un ģimenes plānošanas centru apstākļos.
Cilvēka ķermeņa šūnas savā virspusē ir specifisks olbaltumvielu HLA - cilvēka leikocītu antigēns. Varēja izveidot vairāk nekā 800 šīs olbaltumvielu sugas. Tās funkcija organismā ir savlaicīga vīrusu, patogēnu atzīšana. Ja tiek atklāta svešā struktūra, viņi sūta signālu imūnsistēmai, kas sāk imūnglobulīnu ražošanu. Ja sistēma darbojas nepareizi, šī reakcija notiek arī uz embriju, kas veido spontānu abortu.
Lai izslēgtu šīs situācijas attīstību, ārsti iesaka saderības ģenētisko analīzi. Kad tas tiek veikts, tiek vērtētas partneru proteīnu struktūras, tiek salīdzināta to līdzība. Jāatzīmē, ka nesaderība faktiski nav grūtniecības šķērslis. Pēc koncepcijas sieviete tiek kontrolēta, veicot grūtniecības pārtraukuma profilaksi, kad viņa ir stāvoklī slimnīcā.
Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā
Šāds augļa ģenētiskās analīzes pētījums ļauj diagnosticēt hromosomu patoloģijas bērna attīstības agrīnās stadijās mātes dzemdē. Šādu pētījumu bieži sauc par skrīningu. Tās sastāvā ietilpst ne tikai bērna ģenētiskā materiāla analīze, bet arī nākotnes bērna pārbaude ar ultraskaņas palīdzību. Tādējādi ārsti var identificēt pārkāpumus, kas nav saderīgi ar dzīvi, vices. Pati pat pētījuma mērķis ir novērst ģenētiskās novirzes, palīdz noteikt attīstības varbūtību, novērtējot tādu savienojumu koncentrāciju asinīs kā:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Bieži vien tādi rādītāji, kurus ārsti izmanto kā marķierus, - ja to vērtības neatbilst noteiktajiem standartiem, ārsti nosaka turpmāku pārbaudi. Tādā veidā tiek izmantotas invazīvas metodes. To lietošana ir saistīta ar grūtniecības komplikāciju risku. Tādēļ tikšanās notiek retos gadījumos. Šie analīžu veidi ietver:
- Choriona biopsija - embriju ārējo aploksņu audu daļiņu analīze;
- asins paraugu ņemšana no nabassaites;
- amnija šķidruma analīze.
Ģenētiskā analīze uzņēmībai pret slimībām
Ģenētisko slimību analīze palīdz augstu precizitātes pakāpi novērtēt risku attīstīt patoloģiju piedzimušajam bērnam. Materiāls tiek ņemts slimnīcā 4. dienā, ja bērns ir parādījies savlaicīgi, bet nedēļu vēlāk - priekšlaicīgi dzimušiem bērniem. Asins paraugu ņemšana tiek veikta no papēža. Vairākus tā pilienus tūlīt uzklāj uz īpašas testa sloksnes un pēc tam nosūta laboratorijā. Šajā ģenētiskajā analīzē ārsti konstatē šādu patoloģiju tendenci kā (pilnīga ģenētiskā analīze):
- Cistiskā fibroze. Iedzimta slimība, kurā tiek traucēta elpošanas un gremošanas sistēmu darbība.
- Fenilketonūrija. Ar šādu slimību smadzeņu struktūras izmainās - attīstās neiroloģiski traucējumi, veidojas garīgo atpalicību.
- Iedzimta hipotīreoze. Slimība attīstās sakarā ar iedzimtu vairogdziedzera hormonu deficītu. Šis process kavē mazuļa fizisko un garīgo attīstību. Hormonāro terapija ir vienīgais veids, kā to ārstēt.
- Galaktozīcija. Iekšējo orgānu (aknu, nervu sistēmas) darbības traucēšana. Bērns ir spiests ievērot pienu bez diētas, veic īpašu terapiju.
- Adrenogenitāla sindroms. Veido ar palielinātu androgēnu sintēzi.
Onkoloģijas ģenētiskā analīze
Daudzos pētījumos par onkoloģiskā procesa dabu, zinātniekiem izdevās noteikt slimības saistību ar iedzimto faktoru. Onkoloģiskām slimībām ir tā sauktā ģenētiskā predispozīcija - klātbūtne priekšteču dzimtenē, kas bija jutīgi pret traucējumiem, ievērojami palielina onkoloģijas attīstības risku pēcnācējiem. Piemēram, ģenētikas speciālisti ir noteikuši, ka BRCA1 un BRCA2 gēni 50% gadījumu ir atbildīgi par krūts vēža attīstību. Ģenētisko noslieci uz vēzi izraisa šo gēnu mutācija.
Ģenētiskā analīze par aptaukošanos
Vairākus gadu desmitus, uztura speciālisti ir veikuši daudzus pētījumus, mēģinot noteikt pārmērīga svara cēloni. Tā rezultātā tika konstatēts, ka papildus nepietiekama uztura, nesabalansēta uztura dēļ ir arī ģenētiska liekā svara nosliece. Tātad jau no agras bērnības ir iespējams izsekot attiecībām starp ķermeņa masas indeksu un svara pieauguma noslieci. Pīķis ir laikā, kad notiek hormonālas izmaiņas organismā - pubertātes periods, grūtniecība un barošana ar krūti, menopauze.
Starp gēniem, kas atbildīgi par svara pieaugumu, ģenētika tiek saukta:
- FTO - atbildīgs par svaru;
- HMGI-C - aktivizē tauku šūnu augšanu;
- NRXN3 - ietekmē piesātinājuma sajūtas veidošanos;
- FIT1 un FIT2 - stimulē adipocītu veidošanos - šūnas, no kurām veidojas tauku audi.
Novērtējot orgānu un sistēmu stāvokli, lai noteiktu noslieci uz aptaukošanos, tiek veikta asins ģenētiskā analīze, lai noteiktu šādu vielu koncentrāciju:
- leptin - regulē vielmaiņas procesus ķermenī, palielina enerģijas patēriņu;
- T4 bezmaksas, TSH - vairogdziedzera hormoni;
- glikozes hemoglobīns, glikoze - raksturo ogļhidrātu metabolismu.
Ģenētiskās trombofīlijas pārbaude
Palielināta tieksme veidot asins recekļus, trombi, tiek noteikta pēc iedzimtības līmeņa. Ģenētiskā predispozīcija uz trombofīliju tiek novērota, kad notiek mutācija gēnā, kas ir atbildīga par asinsreces faktoru - F5. Tas izraisa trombīna veidošanās ātruma palielināšanos, kas uzlabo asinsreces procesus. Mutācija protrombīna gēnā (F2) palielina šī faktora sintēzi koagulācijas sistēmā. Šādu mutāciju klātbūtnē trombozes risks palielinās vairākas reizes.
Ģenētiskā pārbaude laktāzes nepietiekamībai
Laktozes nepanesamība ir pārkāpums, kas nosaka ķermeņa nespēju absorbēt piena cukuru, jo samazinās enzīma laktāzes zarnu sintēze. Bieži vien, lai noteiktu slimību un tā priekšrocibu, tiek veikta ģenētiskā analīze, lai noteiktu C / T-13910 un C / T-22018 gēnus. Tie ir tieši atbildīgi par zemu sintēzi fermentu. Viņu struktūras novērtējums palīdz noteikt iespējamo traucējumu attīstību pēcteču, šo gēnu nesējiem. Ģenētiskās analīzes dekodēšanu veic speciālisti.
Gilberta sindroma ģenētiskā pārbaude
Gilberta sindroms - iedzimta aknu patoloģija, kas attiecas uz labdabīgiem traucējumiem. Bieži vien ir ģimenes loceklis, kas iet no vecākiem uz bērniem. Tas ir saistīts ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos. Iemesls ir enzīma glikuroniltransferāzes sintēzes pārkāpums aknu šūnās un piedalās brīvā bilirubīna saistīšanā. Ģenētiskā asins analīze palīdz noteikt patoloģiju, novērtējot UGT1 gēnu un tā kopiju.
Ģenētiskā predispozīcija pret alkoholismu
Ārsti, kas pēta problēmu, ir ilgstoši pētījumi, cenšoties izveidot saikni starp alerģijām alkoholu un ģenētiku. Tomēr ģenētiskā nosliece uz šādu slimību nav noteikta. Ir daudz hipotēžu, bet tām nav konkrēta apstiprinājuma. Ārsti paši bieži runā par šo slimību kā par iegūtu slimību, kas ir neatkarīgas izvēles sekas. To apstiprina veiksmīgi veiksmīgi cilvēki, kuru vecāki cieš no alkoholisma.
Ģenētiskā pase
Sarakstā, piemēram, pilnas ģenētiskās veselības apliecības, var redzēt sniegto pakalpojumu arvien vairāk veselības aprūpes klīnikās. Tas ietver ķermeņa pilnīgu ģenētisko analīzi, kuras mērķis ir noteikt noslieci uz noteiktu slimību grupu. Turklāt, novērtējot viesnīcas gēnus, tiek identificēta tieksme uz noteiktu darbību veidu, lai noteiktu slēptos talantus.