Kāds ir Rett sindroma cēlonis?
Pašlaik ir daudz pierādījumu, ka pārkāpumam ir ģenētiska izcelsme. Patoloģija gandrīz vienmēr sastopama tikai meiteņu vidū. Rett sindroma izpausme zēniem ir izņēmums un reti reģistrēts.
Slimības attīstības mehānisms ir tieši saistīts ar mutāciju bērnu aparāta genomā, it īpaši ar x hromosomas lūzumu. Tā rezultātā ir morfoloģiskas pārmaiņas smadzeņu attīstībā, kas pilnīgi pārtrauc savu izaugsmi līdz bērna dzīves 4. gadam.
Kādi ir galvenie simptomi, kas norāda Rett sindroma klātbūtni bērniem?
Parasti pirmajos mēnešos bērns izskatās pilnīgi veselīgs un neatšķiras no saviem vienaudžiem: ķermeņa svars, galvas apkārtmērs pilnībā atbilst noteiktajām normām. Tāpēc nerodas aizdomas par ārstiem, kas pārkāpj tā attīstību.
Vienīgā lieta, ko meitenes var uzzināt pirms sešiem mēnešiem, ir atonijas izpausme (muskuļu letarģija), ko raksturo arī:
- ķermeņa temperatūras pazemināšana;
- kāju un palmu svīšana;
- ādas bālums.
Jau tuvāk pieciem dzīves mēnešiem sāk parādīties simptomi, kas liecina par aizkavēšanos kustību kustību attīstībā, starp kurām ir griežas mugurā un pārmijās. Nākotnē grūtības vērojamas pārejā no ķermeņa horizontālā stāvokļa uz vertikāli, un bērniem ir grūti stāvēt uz viņu kājām.
Starp šo traucējumu tūlītējiem simptomiem mēs varam atšķirt:
- izaugsmes rādītāju neatbilstība;
- nesamērīgi lieli roku un kāju izmēri ķermenim, maza galviņa;
- runas attīstības traucējumi;
- staigājot ceļa locītavas;
- stājas pārkāpums;
- krampju izskats;
- psihomotoriskās attīstības kavēšanās.
Atsevišķi ir jāsaka, ka ģenētiskā slimība Rett sindroms hertizētajā stāvoklī (kad slimība norisinās) vienmēr ir saistīta ar elpošanas procesa pārkāpumu. Šādus bērnus var noteikt:
- apnoja (pēkšņa, pēkšņa elpošana);
- aerofagija (gaisa pievadīšana, kas noved pie biežas regurgitācijas);
- hiperventilācija (plaušu pārsātināšana ar skābekli ātras un sekla elpošanas rezultātā).
Arī starp spilgtām, simptomiem īpaši pamanāmām mātēm, jūs varat noteikt biežas, atkārtotas kustības. Šajā gadījumā visbiežāk novērotas dažādas manipulācijas ar rokturiem: bērns, šķiet, mazgā vai berzē tos pret ķermeņa virsmu, it kā ar zilumu. Šādi bērni bieži iekost sakrustotus dūres, ko papildina palielināta siekalošanās.
Kādas ir traucējuma stadijas?
Ņemot vērā Rett sindroma traucējumu pazīmes, parunāsim par to, kādi patoloģijas attīstības posmi parasti tiek iedalīti:
- Pirmais posms - primārās pazīmes parādās 4 mēnešu intervālā -1,5-2 gadi. Raksturo izaugsmes palēnināšanās.
- Otrais posms ir iegūtās prasmes zudums. Ja līdz vienam gadam mazā meitene ir iemācījusies izrunāt dažus vārdus un staigāt, pēc 1,5-2 gadiem viņi tiek zaudēti.
- Trešais posms ir 3-9 gadi. To raksturo relatīvā stabilitāte un pakāpeniska garīgā atpalicība.
- Ceturtais posms - pastāv neatgriezeniskas izmaiņas veģetācijas sistēmā, muskuļu un skeleta sistēmā.
Līdz 10 gadu vecumam spēja pārvietoties patstāvīgi var tikt pilnībā zaudēta.
Reta sindroms nereaģē uz ārstēšanu, tāpēc visi terapijas pasākumi šim traucējumam ir simptomātiski un paredzēti, lai atvieglotu meitenes vispārējo labsajūtu. Prognoze par šo pārkāpumu ir neskaidra līdz beigām. slimība novērojama ne vairāk kā 15 gadus. Jāatzīmē, ka daži pacienti mirst pusaudžiem, bet daudzi pacienti sasniedz 25-30 gadu vecumu. Lielākā daļa no viņiem tiek imobilizēti un pārvietojas ratiņkrēslos.