Novecošana ir neizbēgams process, kas ietekmē katru cilvēku, kas plūst pakāpeniski un nepārtraukti. Tomēr pastāv slimība, kurā šis process attīstās ļoti ātri, ietekmējot visus orgānus un sistēmas. Šo slimību sauc par progēriju (no grieķu valodas - priekšlaicīgi veci), tas ir ārkārtīgi reti (1 gadījums 4 līdz 8 miljoniem cilvēku), mūsu valstī ir vairāki šādas novirzes gadījumi. Pastāv divas galvenās progresijas formas: Hutchinsona-Gilforda sindroms (bērnu progresija) un Vernera sindroms (pieaugušo progresija). Par šo pēdējo mēs runājam mūsu rakstā.
Vernera sindroms - zinātnes noslēpums
Vernera sindromu vispirms aprakstījis vācu ārsts Otto Verners 1904.gadā, bet līdz šim progēri joprojām ir neizpētīta slimība, galvenokārt tādēļ, ka rodas reti. Ir zināms, ka tas ir ģenētisks traucējums, ko izraisa gēnu mutācija, kas ir iedzimta.
Mūsdienās zinātnieki ir arī noteikuši, ka Vernera sindroms ir autosomāla recesīvā slimība. Tas nozīmē, ka pacienti ar progresiju vienlaicīgi saņem no tēva un mātes vienu anomālu gēnu, kas atrodas astotajā hromosomā. Tomēr līdz šim nav iespējams apstiprināt vai noliegt diagnozi, izmantojot ģenētisko analīzi.
Pieaugušo progresijas iemesli
Priekšlaicīgas novecošanas sindroma galvenais iemesls joprojām nav atrisināts. Bojātie gēni, kas atrodas pacienta vecākiem ar govju progresijas gēnu aparātu, neietekmē viņu ķermeni, bet kopā apvienojot, noved pie briesmīga rezultāta, nosodot bērnu ciešanas nākotnē un priekšlaicīgu novirzīšanos no dzīves. Bet tas, kas noved pie šādām gēnu mutācijām, joprojām ir neskaidrs.
Simptomi un slimības gaita
Pirmās Werner sindroma izpausmes rodas no 14 līdz 18 gadiem (dažreiz vēlāk) pēc pubertātes perioda. Līdz šim laikam visi pacienti attīstās diezgan normāli, un tad viņu ķermenī sākas visu dzīvo sistēmu izsīkšanas procesi. Kā parasti, sākumā pacienti kļūst pelēkie, kas bieži vien tiek apvienoti ar matu izkrišanu. Ir novecojušas izmaiņas ādā: sausums, grumbas , hiperpigmentācija, ādas pievilkšana, gaiši.
Pastāv plaša patoloģiju klāsts, kas bieži vien pavada dabīgo novecošanos: kataraktu , aterosklerozi, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumiem, osteoporozi, dažāda veida labdabīgu un ļaundabīgu audzēju audzēju.
Tiek novēroti arī endokrīnās sistēmas traucējumi: sekundāro seksuālo pazīmju un menstruāciju trūkums, sterilitāte, liela balss, vairogdziedzera disfunkcija, insulīnrezistentā cukura diabēts. Atrofijas taukaudi un muskuļi, rokām un kājām kļūst nesamērīgi plānas, viņu mobilitāte ir strauji ierobežota.
Pakļauti spēcīgām pārmaiņām un sejas iezīmēm - tie kļūst vērsti, zods stipri izvirzās, deguns iegūst līdzību ar putnu knābi, mute samazinās. 30-40 gadu vecumā cilvēks ar pieaugušo progērii izskatās kā 80 gadus vecs vīrietis. Pacienti ar Vernera sindromu reti dzīvo līdz 50 gadiem, visbiežāk mirstot no vēža, sirdslēkmes vai insulta.
Pieaugušo progresijas ārstēšana
Diemžēl nav iespējams atbrīvoties no šīs slimības. Ārstēšanas mērķis ir tikai atbrīvoties no jauniem simptomiem, kā arī novērst iespējamās vienlaikus slimības un to paasinājumu. Plastmasas ķirurģijas attīstībai bija iespējams arī nedaudz novērst priekšlaicīgas novecošanās ārējās izpausmes.
Pašlaik testi tiek veikti, lai ārstētu Werner sindromu ar cilmes šūnām. Jācer, ka pozitīvie rezultāti tiks iegūti tuvākajā nākotnē.