Kā parasti, ir iespējams diagnosticēt cistisko fibrozi agrīnā vecumā, jo tam raksturīga ļoti raksturīga simptomatoloģija. Bet vieglā vai lēni attīstītā vienveidīgā veidā šī slimība izpaužas slikti. Tāpēc ir svarīgi zināt, lai tieši cistas no citām slimībām tieši cistiskā fibroze - simptomi un tā ārējās pazīmes.
Slimības cistiskās fibrozes - kas tas ir?
Attiecīgā slimība ir drīzāk patoloģija. Tas rodas no gēna mutācijas, kas lokalizēta septītās hromosomas garajā daļā. Varbūtība saslimt ir tikai tad, ja abi vecāki ir bojāto gēnu nesēji, un ir 25%. Neskatoties uz šiem apstākļiem, cistiskās fibrozes slimība ietekmē pietiekamu skaitu cilvēku, jo hromosoms ar mutāciju ir klāt katram 20. pasaules iedzīvotājam.
Cistiskā fibroze pieaugušajiem - simptomi
Kā jau tika minēts, slimība izpaužas bērnībā, parasti līdz 2 gadiem, un tikai 10% pacientu pirmie simptomi parādās pusaudža vecumā un pieaugušā vecumā.
Galvenās cistiskās fibrozes pazīmes ir:
- kavējas ķermeņa attīstībā, bet garīgās spējas ir normālas vai pat augstākas nekā parasti;
- pirkstu sabiezējums pa visu garumu;
- polipi , izaugumi degunā;
- hroniskas elpošanas sistēmas slimības ar biežām recidīvām;
- elpošanas mazspēja;
- pastāvīgi saasina bronhītu, sinusītu, sinusītu;
- pankreatīts;
- stiprs klepus, parasti naktī, izdalot viskozu vai gļotādu krēpu;
- kuņģa un zarnu darbības traucējumi;
- hronisks holecistīts;
- elpas trūkums , astmas lēkmes;
- dzemdes kakla sistēmas slimības, impotence.
Minētie cistiskās fibrozes simptomi ir saistīti ar to, ka bojātais gēns neļauj organismam ražot proteīnu, kas ir atbildīgs par normālu ūdens un elektrolītu metabolisma norisi iekšējo orgānu šūnās. Tas izraisa šķidruma, ko rada lielākā daļa iekšējo sekrēciju dziedzeru, blīvuma un viskozitātes palielināšanos. Gļotas stagnē, tajā baktērijas reizinās, un orgānos, īpaši plaušās, rodas neatgriezeniskas izmaiņas.
Kuņģa fibrozes zarnu forma ir vēdera uzpūšanās, iesiešana, aizcietējums un vemšana. Šie simptomi ir pakļauti ārstēšanai, lietojot medikamentus ar fermentiem, bet plaušu slimības izpausmes turpina pieaugt.
Cistiskā fibroze - diagnostika
Pirmkārt, tiek pārbaudīta visbiežāk sastopamās slimības simptomu klātbūtne - iekšējo dobu orgānu noslēpuma viskozitāte, elpošanas sistēmas hronisku slimību saasināšanās. Pēc tam ir nepieciešams noteikt mutated gēnu klātbūtni no vecākiem un pārbaudīt saslimstības gadījumus ģimenē.
Vispiemērotākā cistiskās fibrozes analīze ir DNS. Šis tests ir visjutīgākais, un to var veikt pat grūtniecības laikā, pārbaudot amnija šķidrumu. Nepatiesu rezultātu skaits nepārsniedz 3% un ļauj ātri diagnosticēt bez papildu pasākumiem.
Taukskābju un hipotripsīna daudzuma noteikšana pacienta izkārnījumos ir arī viens veids, kā diagnosticēt slimību. Katrā laboratorijā individuāli tiek izstrādāti chimotripsīna normatīvie rādītāji. Skābju daudzums, kas izraisa cistiskās fibrozes aizdomas, ir vairāk par 20-25 mmol dienā.
Cilvēka fibrozes sviedru tests ar pilokarpīnu ir pētījums par hlorīdu koncentrāciju šķidrumā, ko izolē poras. Lai noteiktu precīzu diagnozi, tests jāpārbauda vismaz trīs reizes.