Bērni-tauriņi ... Pirmo reizi dzirdot šo frāzi, daudzi nekavējoties iedomājies krāsainus kauliņus, kuri neuzmanīgi pļāpās starp ziediem un bērnības prieku, liedzot rūgti vilšanās un satraukumus. Tikmēr bērnu ar tauriņu sindromu dzīve vispār nav kā pasaka vai ideāls priekšstats. Šajā rakstā mēs runāsim par iedzimtu bullousu epidermolīzi - retu ģenētisku slimību, kas ietekmē cilvēka ķermeņa ādu.
Bulloza epidermolīze: cēloņi
Parasti bērnu tauriņu vecāki pirmās dienās (un pat stundās) pēc bērna piedzimšanas iepazīstas ar bērna ādas slimībām. Pirmo reizi šī slimība tika aprakstīta jau 19.gadsimta beigās, 1886. gadā.
Slimības cēlonis ir ģenētiskais defekts, kas epidermas slānim liedz veikt aizsargfunkciju. Šis defekts tiek vai nu pārsūtīts no vecākiem, kas ir tā slēptās nesēji, vai rodas spontāni. Tā rezultātā visa āda (ieskaitot gļotādas) kļūst ārkārtīgi trausla - vismazākais pieskāriens var izraisīt bojājumus. Pretējā gadījumā šie bērni ir pilnīgi normāli - tie neatpaliek no emocionālās un intelektuālās attīstības, viņi parasti aug un ar palīdzību viņi var kļūt par pilnvērtīgu sabiedrības daļu.
Slimības mantojuma modeļi vēl nav identificēti - pacientiem ar pūšļa epidermolīzi var būt gan veseli, gan slimi bērni. slimības īpatnība ir arī tā, ka pirms bērna piedzimšanas nav iespējams to diagnosticēt ar kādu no zināmajām medicīniskajām metodēm - ne augļa ultraskaņas, ne laboratorijas testu rezultāts nav rezultāts.
Bērnu tauriņu kritiskais periods ir līdz trim gadiem. Nākotnē, pienācīgi ārstējot un rūpīgi, āda kļūst nedaudz nelīdzenāka, kļūst stabila, lai gan tā nesasniedz vidējā cilvēka ādas izturību. Turklāt mazi bērni nevar apzināties cēloņsakarības attiecības, viņi nevar izskaidrot, ka nav iespējams, piemēram, rāpot uz ceļiem, jo pēc tam kāju āda pilnīgi "nojauc" vai berzē acis vai vaigi.
Bulloza epidermolīze: ārstēšana
Bērnu tauriņu liktenis ir grūti, jo slimība, kas viņus izraisa tik daudz ciešanu, mūsdienās ir neārstējama. Viss, ko var izdarīt šādiem mazuļiem, ir mēģināt pasargāt savu trauslu ādu no traumām (kas ir ļoti grūti), un to rašanās gadījumā ir pareizi un savlaicīgi tos rūpēties. Tomēr, neskatoties uz to, daudzās civilizētās valstīs ir izstrādātas pacientu aprūpes shēmas un mūža terapijas kursi, kas ļauj viņiem dzīvot normāli, iegūt izglītību, vadīt aktīvo sabiedrisko dzīvi un pat spēlēt sportu.
CIS valstīs ar bulloza epidermolīzes diagnozi visbiežāk ir nelabvēlīga prognoze, jo slimība ir ārkārtīgi reti, ārstiem praktiski nav pieredzes šādu pacientu ārstēšanā, un dažos gadījumos pat nav šaubu par šīs slimības esamību. Ļoti bieži vecāki paši saasina situāciju, veic pašapkalpošanās medikamentus un mēģina ārstēt bērnu infekcijas terapijas līdzekļus, pašizveidotus ziedes un sarunu biedrus, zilās ādas un citus šāda veida līdzekļus. Lieki piebilst, ka pēc šādas "ārstēšanas" izmaksas par bērna epidermas atjaunošanu pieaug līdz kosmiskajiem izmēriem, savukārt atbilstoša savlaicīga aprūpe ir vēl sarežģītāka, bet daudz lētāka. Butterfly bērniem ir nepieciešams
Sliktas medicīniskās un sociālās izpratnes, zināšanu trūkuma dēļ par aprūpi un ārstēšanu daudzi bērni ar buljona epidermolīzi mirst agrīnā vecumā.
Protams, atkarībā no slimības smaguma, ādas kopšana un bērna tauriņu dzīvesveids ievērojami atšķiras - smagāka forma un izteiktāki simptomi, jo uzmanīgāk un precīzāk ir jābūt bērna aprūpei un ārstēšanai.