Asiņu sarkanā krāsa, kā arī tā spēja transportēt skābekli ir saistīta ar hema klātbūtni. Savukārt šis bioķīmiskais savienojums veidojas fermentu dēļ, kuru ražošanai nepieciešams porfirīns. Ja šīs vielas ir nepietiekamas, porfīrija attīstās, kā likums, cēlonis ir iedzimtība.
Ģenētika un porfīrija
Galvenais faktors, kas izraisa slimības progresēšanu, ir antigēnu nesēja HLA B7 un HLA A3 klātbūtne asinīs. Tie izraisa nepietiekamu fermentu ražošanu, kas veido hemu, kā arī lipīdu savienojumu oksidēšanas pārkāpumu.
Papildus ģenētikai neatgriezenisks B, C un A (smagā formā) hepatīts ar aknu parenhīmas degradāciju ir svarīgs kaulu smadzeņu bojājums.
Porfīrijas simptomi
Nepieciešamie enzīmu savienojumi tiek veidoti aknās un kaulu smadzenēs. Attiecīgi porfīrijas pazīmes atšķiras atkarībā no ietekmētā orgāna, kā arī dažādas patoloģijas.
Aknu tipam ir šādas apakšgrupas un raksturīgas klīniskas izpausmes:
- Iedzimta. Visizteiktākais simptoms ir stipras sāpes epigastrālajā reģionā. Turklāt ir tahikardija, vieglie psihiski traucējumi, hipertensija .
- Akūts intermitējošs. Kurss ir nedaudz līdzīgs iedzimtajai formai, bet tas ietekmē centrālo un perifēro nervu sistēmu. Tam ir pievienotas halucinācijas, epilepsijas lēkmes, mialģija un paralīze gludos muskuļos bronhos, plaušās.
- Chester. Saņēmis nosaukumu ģeogrāfiskās atrašanās vietas dēļ (pārsvarā slimie cilvēki no Česteres pilsētas Anglijā) un ģenealoģiskās attiecības. Līdzīgi kā iepriekšējā porfīrijas forma, bet tai ir smagāki simptomi, dažreiz tas ir pilns ar nieru mazspēju.
- Coproprotoporphyria. Tas apvieno trīs iepriekšminēto slimības veidu klīniskās izpausmes, kas raksturīgas Dienvidāfrikas iedzīvotājiem. Slimība ir saistīta ar izsitumiem uz epidermas virsmas.
- Urokopproporfirija. To bieži diagnosticē kā ādas porfīriju - simptomus izsaka kā pigmentācijas pārkāpumu un mazu burbuļu veidošanos roku un seju zonā. Tas bieži ietekmē Krievijas un bijušo NVS valstu iedzīvotājus.
Ja porfirīnu sintēze tiek traucēta kaulu smadzenēs, šādi slimības veidi attīstās:
- Eritropoētiskā urroporfija. Bīstamākais slimības veids, jo tas reti ļauj dzīvot līdz pilngadībai. To raksturo ādas bojājumi (ar nesagraujošām čūlas erozijām), zobiem, jutīgums pret saules starojumu un progresēšana - inficējot asinis.
- Eritropoētiskā coproporphyria. Galvenais simptoms ir spēcīga jutība pret ultravioleto starojumu, kas izraisa pietūkumu, niezi un epidermas hiperēmiju. Pēc ilgstošas saules iedarbības pastāv arī pūslīši, hemorāģiskie izsitumi, čūlas uz ādas un rētas.
- Eritropoētiskā protoporfīrija. Raksturojot tieši to pašu klīniku kā iepriekšējo patoloģijas veidu, to diagnosticē ar asins analīžu palīdzību (protoporfīna koncentrācija palielinās eritrocītos).
Porfīrijas slimības ārstēšana
Līdz šim nav efektīvu slimības ārstēšanas paņēmienu. Simptomātiska ārstēšana ietver lietošanu
- asinsspiediena pazemināšana;
- splenektomija;
- plazmafērēze ;
- pretiekaisuma un pretsāpju zāļu lietošana;
- pastāvīga aizsardzība pret ultravioleto starojumu;
- izmēģinājuma periodisko uzstādīšanu ar glikozes šķīdumu, riboksīna ievadīšanu, adenozīna monofosfātu, delagilu.