Grūtniecības laikā nākamās mātes veic pirmsdzemdību skrīningu, lai noteiktu agrīnas augļa ģenētiskās patoloģijas. Viena no nopietnākajām šīs grupas slimībām ir sindroms, ko 1960. gadā raksturoja Džons Edvardss. Medicīnā to sauc par trisomiju.
Edvards sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos?
Veselām vīriešu un sieviešu reproduktīvajām šūnām ir standarta vai haploīds hromosomu komplekts 23 gabalos. Pēc apvienošanās viņi veido individuālu komplektu - kariotipu. Viņš kā sava veida DNS-pases satur unikālas ģenētiskas ziņas par bērnu. Normālam vai diploīdam kariotijam ir 46 hromosomas, 2 no katra tipa, no mātes un tēva.
Ar šo slimību 18 pāros ir papildu dublēts elements. Tas ir trisomija vai Edvardsa sindroms - kariotips, kas sastāv no 47 hromosomiem, nevis 46 gabaliem. Dažreiz 18 hromosomu trešā eksemplāra klātbūtne ir daļēji sastopama vai nenotiek visās šūnās. Šādi gadījumi reti tiek diagnosticēti (apmēram 5%), šīs nianses neietekmē patoloģijas gaitu.
Edvards sindroms - iemesli
Ģenētiķi vēl nav izpētījuši, kāpēc daži bērni attīsta aprakstīto hromosomu mutāciju. Tiek uzskatīts, ka tas ir nejaušs un nav novērsti preventīvi pasākumi tā novēršanai. Daži eksperti saista ārējos faktorus un Edvardsa sindromu - cēloņus, kas it kā veicina anomāliju attīstību:
- ilgstoša narkotiku, alkohola, tabakas lietošana;
- iedzimtība;
- mātes vai tēva vecums ir vecāks par 45 gadiem;
- dzimumorgānu infekcija;
- zāļu, kas ietekmē imūnās, endokrīnās un reproduktīvās sistēmas, ilgtermiņa lietošana;
- radioaktīvā starojuma iedarbība.
Edvards sindroms - ģenētika
Pamatojoties uz neseno pētījumu rezultātiem 18 hromosomā, ir 557 DNS sekcijas. Viņi kodē vairāk nekā 289 veidu olbaltumvielas organismā. Procentos no tā ir 2,5-2,6% no ģenētiskā materiāla, tāpēc trešās 18 hromosomas ir tik spēcīgi ietekmējušas augļa attīstību - Edvardsa sindroms bojā galvaskausa, kardiovaskulāro un genito-urīnskābju sistēmas kaulus. Šī mutācija skar dažas smadzeņu daļas un perifēro nervu locītavu. Pacientiem ar Edvardsa sindromu attēlots kariotips, kā parādīts attēlā. Viņš skaidri parāda, ka visas kopas ir sapārotas, izņemot 18 komplektus.
Edvardsa sindroma biežums
Šī patoloģija ir reta, it īpaši salīdzinot ar zināmajām ģenētiskajām patoloģijām. Slimība Edvardsa sindroms tiek diagnosticēts vienam jaundzimušajam no 7000 veseliem zīdaiņiem, galvenokārt meitenēm. Nevar apgalvot, ka tēva vai vecuma vecums būtiski ietekmē trisomijas iestāšanās varbūtību. Edvardsa sindroms bērniem sastopams tikai 0,7% biežāk, ja vecāki ir vecāki par 45 gadiem. Šī hromosomu mutācija ir sastopama arī gados vecākiem maziem bērniem.
Edvards sindroms - pazīmes
Apskatāmajai slimībai ir specifiska klīniska izpausme, kas ļauj precīzi noteikt trisomiju 18. Divas zīmju grupas, kas pavada Edvardsa sindromu, simptomus parasti klasificē iekšējā orgānu mazspējā un ārējās novirzes. Pirmais izpausmes veids ietver:
- nabassaites, dusmām;
- iedzimtiem sirds defektiem ;
- nepieredzējis un norijošs reflekss;
- Meckel diverticulum ;
- gastroezofageāls reflukss;
- anālo atveri vai barības vada;
- klitora hipertrofija;
- zarnu muskuļa, smadzenītes nepietiekama attīstība;
- kriptorichidisms ;
- nepareizs zarnu stāvoklis;
- hypospadias;
- urīnpūšļa dubultojums;
- smadzeņu izgriezumu atrofija vai izlīdzināšana;
- segmentētas vai pakavas formas nieres;
- neveidotas olnīcas;
- savīti mugurkaula;
- muskuļu distrofija;
- zems ķermeņa svars (apmēram 2 kg pēc dzimšanas).
Ārēji arī ir viegli identificēt Edvardsa sindromu - zīdaiņu fotogrāfija ar trisomiju 18 parāda šādu simptomu klātbūtni:
- nesamērīga neliela galva;
- izkropļota sejas forma;
- šaurs un īss glottis;
- deformētas, zemu guļošas ausis (izstieptas horizontāli);
- kāpuru trūkums, dažreiz - tragus un pat auss kanāls;
- īss un plašs krūtīs;
- nepietiekami attīstīta apakšējā žokļa daļa;
- mazā mutē bieži ir trīsstūrveida atvere sakarā ar patoloģiski saīsinātu augšējo lūpu;
- Iebūvēts paplašināts deguna tilts;
- "Šūpošanās";
- membrānas starp pirkstiem vai to saplūšanu (atlokāmās ekstremitātes);
- augsta aukslējas, dažreiz ar šķeltu;
- Īss kakls ar izteiktu kakla siksnu;
- šķērsvirzieni un ķemmīšgliemenes uz plaukstām;
- hemangiomas un papilomas uz ādas;
- plakstiņu ptoze;
- šķielēšana;
- izvirzīts pakaļkājas un zemā pieres.
Edvardsa sindroms - diagnostika
Aprakstītā ģenētiskā slimība ir tieša aborta indikācija. Bērni ar Edvardsa sindromu nekad nevarēs pilnībā dzīvot un viņu veselība strauji pasliktināsies. Šī iemesla dēļ ir svarīgi diagnosticēt trisomiju 18 pēc iespējas agrāk. Lai noteiktu šo patoloģiju, ir izstrādātas vairākas informatīvas skates.
Edvardsa sindroma analīze
Bioloģiskā materiāla pētīšanai ir neinvazīvas un invazīvas metodes. Otrais pārbaudes veids tiek uzskatīts par visticamāko un uzticamāko, tas palīdz identificēt Edvardsa sindromu auglim agrīnā attīstības stadijā. Neinvazīvs ir mātes asiņu standarta pirmsdzemdību skrīnings. Invazīvās diagnostikas metodes ietver:
- Chorionic villus biopsija. Pētījums tiek veikts no 8 nedēļām. Lai veiktu analīzi, gabaliņš placentas apvalks tiek noplūkt, jo tā struktūra gandrīz pilnīgi sakrīt ar augļa audu.
- Amniocentēze . Pārbaudes laikā tiek ņemts amnija šķidruma paraugs. Šī procedūra nosaka Edvardsa sindromu no grūtniecības 14. nedēļas.
- Cordocentesis. Analīze prasa mazu augļa nabassaites asiņu, tādēļ šo diagnozes metodi izmanto tikai vēlu datumos, sākot no 20 nedēļām.
Edwardsa sindroma risks bioķīmijā
Pirmsdzemdību skrīnings tiek veikts grūtniecības pirmajā trimestrī. Nākamajai mātei ziedot asinis no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai bioķīmiskās analīzes veikšanai. Balstoties uz korio gonadotropīna un plazmas olbaltumvielu A līmeņa noteikšanas rezultātiem, aprēķināts Edvardsa sindroma risks auglim. Ja tas ir augsts, sieviete tiek ievietota atbilstošajā grupā nākamajam pētījuma posmam (invazīvs).
Edvardsa sindroms - pazīmes ar ultraskaņu
Šo diagnozes veidu lieto reti, galvenokārt gadījumos, kad grūtniece nav saņēmusi iepriekšēju ģenētisku skrīningu. Edwarda sindromu ultraskaņā var identificēt tikai vēlāk, kad auglis ir gandrīz pilnīgi izveidots. Raksturīgi trisomijas simptomi 18:
- kardiovaskulārās un dzemdes kakla sistēmas intrauterīnās malformācijas;
- muskuļu un kaula struktūru anomālijas;
- galvaskausa un mīksto audu kaulu patoloģija.
- Slimības netiešās pazīmes ultraskaņā:
- bradikardija;
- aizkavē augļa attīstību;
- viena nabassaites artērija (vajadzētu būt divām);
- trūce vēdera dobumā;
- vizuāla deguna kaulu neesamība.
Edvards sindroms - ārstēšana
Pārbaudītās mutācijas terapija ir paredzēta, lai mazinātu tā simptomus un atvieglotu zīdaiņa dzīvi. Cure Edward sindroms un nodrošināt bērna pilnīgu attīstību nevar. Standarta medicīniskā palīdzība palīdz:
- atjauno barošanu ar anālās atveres vai zarnas atrezi;
- organizēt barošanu caur zondi, ņemot vērā nepieredzētu un norīšanas refleksu trūkumu;
- stabilizēt sirds un asinsvadu sistēmas darbību;
- normalizēt urīna izplūdi.
Bieži vien Edvardsa sindroms jaundzimušajiem papildus pieprasa izmantot pretiekaisuma, antibakteriālas, hormonālās un citas spēcīgas zāles. Tas ir nepieciešams, lai savlaicīgi intensīvi ārstētu visas saistītās slimības, kuras tas izraisa:
- Wilms audzējs ;
- konjunktivīts;
- pneimonija;
- vidusauss iekaisums;
- plaušu hipertensija;
- sinusīts;
- urīnpadstras infekcijas;
- frontitis;
- augsts asinsspiediens un citi.
Edvards sindroms - prognoze
Lielākā daļa embriju ar aprakstīto ģenētisko anomāliju mirst grūtniecības laikā, jo no organisma atgrūst zemāks auglis. Pēc piedzimšanas prognoze arī ir neapmierinoša. Ja tiek diagnosticēts Edvardsa sindroms, cik daudz šādu bērnu dzīvo, mēs to izskatīsim procentos:
- 60% - ne vairāk kā 3 mēneši;
- 7-10% - 1 gads;
- apmēram 1% - līdz 10 gadiem.
Izņēmuma gadījumos (daļēja vai mozaīka trisomija 18) vienības var sasniegt briedumu. Pat šādos gadījumos John Edwards sindroms neizbēgami attīstīsies. Pieaugušie bērni ar šo patoloģiju paliek oligofrēnijas mūžīgi. Maksimālais līmenis, ko var iemācīt:
- pacelt galvu;
- smaids;
- neatkarīgi tur;
- atzīt ierobežotu cilvēku loku.