Nesen mūsu valstī ir kļuvis obligāts veikt ģenētisko slimību aptauju un jaundzimušo audioloģisko skrīningu. Šo darbību mērķis ir laicīgi atklāt un ārstēt visnopietnākās slimības.
Kas ir jaundzimušo skrīnings jaundzimušajiem?
Jaundzimušo skrīnings ir masveida programma, kas identificē iedzimtās slimības. Citiem vārdiem sakot, tas ir visu izņēmumu bērnu pārbaude, lai konstatētu noteiktu ģenētisko slimību iezīmes asinīs. Daudzas jaundzimušo ģenētiskās patoloģijas varētu konstatēt arī grūtniecības skrīninga laikā. Tomēr ne visi. Lai identificētu plašāku slimību klāstu, tiek veikti papildu pētījumi.
Jaundzimušo skrīnings tiek veikts pirmajās mazuļa dzīves laikā, kad viņš vēl atrodas slimnīcā. Lai to izdarītu, bērns ņem asinis no papēža un veic laboratorijas pētījumu. Jaundzimušo skrīninga rezultāti ir gatavi 10 dienu laikā. Šāda agrīna pārbaude ir saistīta ar faktu, ka, jo agrāk slimība atklājama, jo lielākas iespējas ir bērna atveseļošanai. Un lielākajai daļai pētīto slimību vairāku mēnešu un pat gadu dzīves laikā nevar būt ārēju izpausmju.
Jaundzimušo skrīnā tiek iekļautas šādu pēcnācēju slimību pārbaudes:
Fenilketonūrija ir slimība, kas saistīta ar fermenta trūkumu vai samazināšanos, kas sadala aminoskābes fenilalanīnu. Šīs slimības briesmas ir fenilalanīna uzkrāšanās asinīs, kas savukārt var izraisīt neiroloģiskus traucējumus, smadzeņu bojājumus, garīgo atpalicību.
Cistiskā fibroze - slimība, kurai seko gremošanas un elpošanas sistēmas traucējumi, kā arī bērna augšanas traucējumi.
Iedzimta hipotīreoze ir vairogdziedzera slimība, kas izpaužas kā hormonu rašanās, kas izraisa fiziskās un garīgās attīstības traucējumus. Šī slimība visbiežāk ietekmē meitenes nekā zēnus.
Adrenogenitālais sindroms - virkne dažādu slimību, kas saistītas ar virsnieru garozas pārtraukšanu. Tie ietekmē visu cilvēka ķermeņa orgānu vielmaiņu un darbību. Šie traucējumi nelabvēlīgi ietekmē seksuālo, sirds un asinsvadu sistēmu un nieres. Ja ārstēšana netiek uzsākta laikā, šī slimība var izraisīt nāvi.
Galaktozīcija ir slimība, kas sastāv no fermentu trūkuma galaktozes apstrādei. Uzkrāšanās organismā, šis enzīms ietekmē aknas, nervu sistēmu, fizisko attīstību un dzirdi.
Kā mēs redzam, visas pētāmās slimības ir ļoti nopietnas. Un, ja jūs neveicat skrīninga testu jaundzimušajiem laikā un nesāciet ārstēšanu, sekas var būt vairāk nekā nopietnas.
Balstoties uz jaundzimušo skrīninga rezultātiem, var noteikt ultraskaņu un veikt citus nepieciešamos testus, lai noteiktu precīzu un galīgu diagnozi.
Kas ir audioloģiskā skrīnings jaundzimušajiem?
Audioloģiskā izmeklēšana jaundzimušajiem ir tā dēvētais agrīnās dzirdes tests. Tagad vairāk nekā 90% bērnu audioloģiski pārbaudīti maternitātes slimnīcā, bet pārējie tiek nosūtīti, lai pārbaudītu dzirdi klīnikā.
Un, ja tikai bērni no riska grupas pakļauti audioloģiskai skrīningu, tagad tas ir obligāts visiem jaundzimušajiem. Šāda masu izpēte ir saistīta ar augstu dzirdes atjaunošanas efektivitāti, ja problēma tiek konstatēta laikā. Turklāt protezēšana ar dzirdes palīglīdzekļiem bieži tiek izmantota pirmajā dzīves mēnesī, un ir nepieciešama arī savlaicīga diagnoze.