Jaundzimušo skrīnings

Jau pirmajās dzīves dienās jaundzimušais gaida obligātu pārbaudi - iedzimtu slimību neonatālo skrīningu vai "papēža testu". Šī izpētes metode ļauj agrīnā stadijā identificēt vairākas nopietnas slimības, kuras ilgu laiku neuzrāda ārējos simptomus. Tikmēr šīs patoloģijas var būtiski pasliktināt bērna dzīves kvalitāti nākotnē un pieprasīt tūlītēju rīcību.

Kā notiek "karalienes pārbaude"?

Jaundzimušā skrīnings, bērns no 3-4 grūtniecības dzīves dienas uzņem asinis no papēža, pirmstermiņa zīdainim analīze tiek veikta 7-14 dienas pēc dzemdībām, 3 stundas pēc barošanas.

Asins paraugu ņemšana tiek veikta, izmantojot īpašu testa papīra formu. Uz veidlapas atzīmētas slimības, kuras tiek analizētas nelielu apļveida formā.

Kādas slimības var konstatēt jaundzimušo skrīningu?

Jaundzimušā skrīninga laikā jāpārbauda vismaz 5 iedzimtu slimību klātbūtne. Dažos gadījumos to skaits var būt daudz lielāks. Šeit ir galvenās slimības, kas var atklāt "papēža testu":

1. Adrenogenitālais sindroms vai iedzimta virsnieru dziedzera disfunkcija. Šī smaga slimība ļoti ilgu laiku nevar izpausties nekādā veidā, tomēr pubertātes laikā pusaudža dzimumorgānu attīstība tiek traucēta. Ārstēšanas neesamības gadījumā ACS var arī izraisīt sāls zudumu ar nierēm, smagos gadījumos šis stāvoklis izraisa nāvi.
2. Galaktozīcija ir nepietiekama vai nepietiekama fermentu struktūra, kas nepieciešama galaktozes apstrādei glikozē. Bērnam tiek parādīts mūža diēta, kas pilnīgi izslēdz pienu un visus piena produktus, kas satur galaktozi.
3. Iedzimta hipotīreoze ir nopietna vairogdziedzera slimība. Ar viņu bērns nespēj ražot pietiekami daudz vairogdziedzera hormonu, kas, savukārt, noved pie novēlošanās lielākajā daļā sistēmu un orgānu. Bez ārstēšanas šis stāvoklis izraisa invaliditāti un garīgo atpalicību.
4. Cistiskā fibroze ir stāvoklis, kam raksturīgs imunoreaktīvā tripsīna pārsniegums asinīs. Šī slimība var izraisīt nopietnus gremošanas un elpošanas sistēmas traucējumus, kā arī endokrīno dziedzeru darbības traucējumus.
5. Fenilketonūrijā ķermenī trūkst enzīma, kas ir atbildīgs par aminoskābes fenilalanīna šķelšanos. Ar pārmērīgu šīs vielas uzkrāšanos bērna asinīs tiek ietekmēti visi iekšējie orgāni, attīstās garīgās attīstības traucējumi, smadzeņu mirst.

Šādiem bērniem uz mūžu ir aizliegts ēst proteīnus saturošus produktus, tostarp gaļu, zivis, pienu utt .; viņu uzturā īpašus terapeitiskos produktus ražo bez fenilalanīna.

Jaundzimušā skrīninga rezultāti, ja viņiem nav noviržu, netiek ziņoti bērna vecākiem. Tomēr jebkuras slimības atklāšanas gadījumā nekavējoties tiek veikts atkārtots tests, kas ļauj izslēgt kļūdu iespējamību. Apstiprinot diagnozi, pasākumi jāveic nekavējoties, jo visas šīs slimības ir ārkārtīgi nopietnas, un ārstēšana jāuzsāk pēc iespējas agrāk.