Dažreiz visus spilgtus plānus un cerības, kas pārņem jaunus vecākus, vienā kustībā var izlaist. Piemēram, briesmīga diagnoze ir fenilketonūrija.
Fenilketonūrijas cēloņi bērniem
Fenilketonūrija ir ģenētiska slimība, kuras būtība ir aminoskābju metabolisma pārkāpums, proti, enzīma fenilalanīna hidroksilāzes trūkums, kas ir atbildīgs par fenilalanīna, proteīna atrašanos lielākajā daļā pārtikas produktu, ko tradicionāli patērē pārtikā. Nešķelts proteīns ir nopietns drauds cilvēka smadzenēm un nervu sistēmai.
Slimība nav tik reti - 1 no 7000 gadījumiem. Diemžēl bērns ar šo slimību var parādīties pilnīgi veseliem vecākiem, ar nosacījumu, ka viņi abi ir latentā, "guļošā" fenilketonūrijas gēna nesēji.
Fenilketonūrijas pazīmes
Slimības briesmas ir tādas, ka to nav iespējams atpazīt jaundzimušā periodā bez īpašām pārbaudēm. Un pirmās pazīmes var parādīties tikai 2-6 mēnešus:
- letarģija;
- caureja, vemšana;
- samazināts muskuļu tonuss;
- izmaiņas ādā;
- garīgā atpalicība.
Ja slimība neatklāj laiku un sāk ārstēšanu, garīgā atpalicība var sasniegt augstu pakāpi.
Fenilketonūrija: skrīnings
Lai savlaicīgi noteiktu slimību, tiek izmantota masu neonatāla skrīnings - pētījums par jaundzimušo asinīm, kas satur fenilalanīnu. Ja rādītāji tiek paaugstināti, bērns tiek nosūtīts ģenētikas speciālistam, lai precizētu diagnozi.
Fenilketonurija: ārstēšana
Galvenais šīs briesmīgās slimības terapijā ir pareiza uztura viela ar fenilketonūriju. Uztura būtība, izslēdzot produktus, kas satur fenilalanīnu, tas ir, visi dzīvnieku izcelsmes olbaltumvielu produkti. Proteīna deficīts tiks piepildīts ar īpašiem aminoskābju maisījumiem.
Ar vecumu, nervu sistēmas jutīgums pret nepiesārņotu olbaltumu samazinās un praktiski visi pacienti ar fenilketonūriju pēc 12-14 gadu vecuma pāriet uz normālu uzturu.