Starp visbiežāk sastopamajām slimībām, ko izraisa gēnu mutācija, plaušu cistiskā fibroze atrodas saraksta augšgalā. Šī patoloģija ir saistīta ar iekšējo orgānu izdalītās slepenās konsistences pārkāpumu, kas izraisa elpošanas sistēmas un kuņģa un zarnu trakta sabojāšanos.
Cistiskās fibrozes ģenētiskā slimība
Šo slimību sauc arī par cistisko fibrozi. Tam raksturīgs augsts blīvums un stipra gļotu viskozitāte, kas aptver dobos orgānus. Šī procesa rezultātā sekrēcija stagnē un aktīvi vairo patoloģiskas baktērijas, kas izraisa iekaisumu.
Plaušu cistas fibroze ir viens cēlonis - bojājums septītajai hromosomai (garā roka). Saskaņā ar statistiku, šīs slimības nesējs ir katrs divdesmitais cilvēks uz planētas. Slimības iespējamība ir 25%, ja abiem vecākiem ir bojāts gēns.
Ir trīs šīs slimības formas:
- zarnu cistiskā fibroze;
- plaušu vai elpceļu cistiskā fibroze;
- jaukta tipa (plaušu cistīta fibroze).
Plaušu cistaskais fibroze - simptomi
Galvenās slimības pazīmes:
- kakla laikā viskoza, bieza krēpa izdalīšana;
- bieža pneimonijas paasināšanās, bronhīts, pneimonija;
- zarnu darbības traucējumi;
- dehidratācija;
- sāpes, diskomforts kuņģī;
- palielināta apetīte ar nepietiekamu svaru un fizisko attīstību;
- seksuālie traucējumi;
- pankreatīts ;
- pirkstu sabiezēšana uz rokām;
- aknu slimība;
- cukura diabēts;
- sinusīts ;
- kaulu trauslums;
- zarnu prolaps (taisns).
Cistiskā fibrozes plaušu forma izpaužas pirmajos divos dzīves gados, to raksturo liels sekrēcijas daudzums vidējā un mazā bērna bronhos.
Cistiskā fibroze - diagnostika un analīze
Diagnoze tiek veikta ar četriem galvenajiem kritērijiem.
Pirmkārt, pārbauda bojāto gēnu klātbūtni vecākos un saslimstības gadījumus ģimenē. Pozitīvi rezultāti, kā arī hronisku iekaisuma procesu konstatēšana plaušās un bronhos, zarnu sindroma klātbūtne dod pamatu sviedru pārbaudei. Tas ir sāls līmeņa noteikšana poros izdalītajā šķidrumā. Lai veiktu procedūru, nelielu laukumu uz rokas (virs elkoņa) ārstē ar īpašu zāļu, ko sauc par pilokarpīnu. Šai zonai pievienots elektrods, izraisot sviedru atbrīvošanu, kas izolēts ar plastmasas vai siltuma saglabāšanas audiem, radot saunas iedarbību. Pēc aptuveni 40 minūtēm saražotajam šķidrumam veic sāls analīzi. Ja tā līmenis pārsniedz noteiktos ierobežojumus, tiek veikta galīgā diagnoze.
Plaušu cistiskā fibroze
Slimības raksturs neļauj pilnībā izārstēt to, terapija ir vērsta uz sistemātisku simptomu izzušanu un nepieciešama integrēta pieeja. Ārstēšana sastāv no šādām darbībām:
- ilgi antibiotiku kursi;
- uzņemšanas mukolītiskie līdzekļi;
- kineziterapija;
- Kortikosteroīdu hormonu un beta mimetiku ieelpošana;
- bronhodilatatora lietošana;
- veic elpošanas vingrinājumus;
- diētiskās korekcijas, palielinot dienas naudu par 10-15%;
- autogēna plaušu drenāža;
- bug-masāža;
- vitamīnu un mikroelementu uzņemšana.
Radikāli un efektīvi brīdī, kad ārstēšanas metode ir plaušu transplantācija. Turklāt pastāvīgi tiek veikti medicīniskie pētījumi, lai labotu visnopietnāko gēnu, izmantojot mākslīgi radītus vīrusus.