Šķirne Šereshevska-Tērnera sindromā galvenokārt sastopama meiteņu vidū un attīstās grūtniecības pirmajā trimestrī. To izraisa hromosomu anomālija, kad tiek pārkāpts seksuālo dziedzeru komplekts. Šī diagnoze ir ļoti reti sastopama, bet no tās nevarat atbrīvoties.
Sindroms Shereshevsky-Turner - kas tas ir?
Zinātnieki vēl nav atklājuši attiecības starp vecāku veselību un bērna slimības attīstību, piemēram, Tērnera sindromu. To sauc arī par Ulrikas sindromu. Gaidīšanas mātes stāvokli sarežģī spontāna aborta draudi (tie rodas pirmajā vai otrajā trimestrī), smaga toksisko formu forma, un bērni bieži ir priekšlaicīgi un patoloģiski.
Jaundzimušie ir pilnīgi dzīvotspējīgi, bet ir novirzes. Par Šereshevska-Turner sindromu raksturo:
- izmaiņas līkumu locītavās;
- pterigoīdas krokoles kaklā;
- nieres ir formas kā pakavs.
Sindroms Šereshevska-Turners - kariotips
Cilvēka ķermenis ir izveidots dzemdē no vienas šūnas, ko sauc par zigotu. Tas veidojas pēc tam, kad 2 veco kauliņu ģenētiskā informācija ir iegūta no viņu vecākiem. Šie gēni nākotnē nosaka bērna dabu un veselību. Parastam kariotipam var būt hromosomu kopums, piemēram, 46XX vai 46XU. Ja tiek traucēts gametogēnesis, tad embrijai ir novirzes attīstībā.
Pacientiem ar Šereshevska-Turnera sindromu kariotips ir nopietna patoloģija, kad X hromosomu nav vai traucēta. Šī novirze ir saistīta ar raksturīgu kompleksu izmaiņām ķermenī, un izpaužas nepietiekamā augļa reproduktīvo orgānu attīstībā. Tie nesatur gonādu elementu, ir olnīcu un vas deferencu rudiments.
Sindroms Shereshevsky-Turner - sastopamības biežums
Šo slimību vispirms aprakstīja 1925. gadā. Šereshevska-Tērnera sindroms notiek jaundzimušajā trīs tūkstošu meitenē. Pašreizējais šīs slimības populācijas biežums nav precīzi zināms grūtniecības spontānas pārtraukšanas dēļ dažādos trimestros. Ļoti retos gadījumos šāda diagnoze tiek veikta zēniem.
Sindroms Šereshevskis-Tērners - cēloņi
Atbildot uz jautājumu par to, kas izraisa Šereshevska-Tērnera sindromu, ir jāsaka par dzimuma X hromosomas anomāliju. Ja tas ir mainīts, tad embrija ķermenī notiek:
- garās vai īsās rokas svītra;
- izohromosomu X uz īsu vai garu roku;
- X / X translokācija;
- zvana X hromosomu un tā tālāk.
Šādas patoloģijas rodas 20% gadījumu, kad ir mozaicisms, piemēram, 45, X0 / 46, XY vai 45, X0 / 46, XX. Slimības rašanās mehānismu vīriešiem var izskaidrot ar pārvietošanu. Šereshevska-Turnera sindroma attīstības risks nav saistīts ar nākamās mātes vecumu. Tas var notikt:
- nepareizas zigota saspiešanas dēļ;
- ar vecāku hromosomas zudumu.
Sindroms Shereshevsky-Turner - simptomi
Slimība var izpausties gan iekšējos orgānos, gan iekšējos orgānos. Ja tiek diagnosticēts Šereshevska-Turners sindroms, simptomi var būt šādi:
- limfostāze;
- šķielēšana ;
- hipogonadisms;
- īss augums (pieaugušais nepārsniedz 150 cm);
- liekais svars;
- falangu trūkums;
- seksuāls infantilisms;
- Krūšu kurvis ir paplašinātas un ir muca formas;
- saīsināta kakla;
- auskaru neregulāra forma, kas ietekmē dzirdi;
- epicanthus vai ptoze (plakstiņu deformācija);
- pigmenta plankumi (vitiligo vai nevi).
Jaundzimušajiem bērniem, kājas, rokas un ādas krokas uz kakla var uzbriest, un mati nepalielinās. Žokļa kauli ir mazi, augs debesis. Iespējams, ka aortas koartācija ir sirds, tā ir stratificēta un ir traucēta interventricular starpsienas integritāte. Psiholoģiskais stāvoklis ar tādu slimību kā Šereshevska-Tērnera sindroms necieš, bet uzmanība un uztvere tiek izkliedēti.
Savienojumi vienmēr tiek ievilkti, un dzimumorgāni ir slikti attīstīti. Dziedzes tiek aizstātas ar saistaudiem, kas neveido šūnas, un pilnīga nobriešana nenotiek. Meitenes nepalielina savas krūtis, nav menstruāciju, rodas primārā amenoreja, tāpēc auglība pilnīgi nav. Ir 3 dizogēzes veidi: tīra, neskaidra un jaukta. Tās atšķiras klīniskās izpausmēs.
Sindroms Shereshevsky-Turner - diagnostika
Ja nākotnes auglim trūkst X hromosomas, tad tiek novērota pilnīga monosomija, Šereshevska-Tērnera sindromu atklāj dzemdību nama vai pediatra neonatologs. Ja galvenās slimības pazīmes nav, tad pamanīsit, ka tā var būt tikai pubertāte. Speciālisti nosaka testus:
- hormoni, kas nosaka gonadotropīnus un estrogēnu;
- pētīt kariotipu.
Šereshevska-Tērnera sindroma diagnosticēšanas laikā pacientam jāapmeklē ārsts, oftalmologs, nefrologs, sirds ķirurgs, kardiologs, endokrinologs, ģenētika, limfologs, ginekologs / andrologs un otolaringologs. Lai identificētu novirzes, ārsti ieceļ:
- magnētiskās rezonanses attēlveidošana ;
- ultraskaņas izmeklēšana nierēs un dzimumorgānos;
- elektrokardiogramma;
- radiogrāfija;
- klīniskā asins analīze;
- densitometrija.
Sindroms Shereshevsky-Turner - ārstēšana
Ar šādu diagnozi, piemēram, Turner sindroms, ārstēšana ir atkarīga no Y-hromosomas stāvokļiem kariotipus. Ja tie tiek atrasti, meitene tiek izņemta no olnīcām. Operācija tiek veikta jaunībā, līdz tiek sasniegta 20. gadadiena. Tās galvenais mērķis ir novērst ļaundabīgu audzēju veidošanos. Ja nav šī gēna, ordinē hormonu terapiju.
To veic 16-18 gadu vecumā, un galvenais ārstēšanas mērķis ir:
- sekundāro seksuālo īpašību attīstība;
- estrogēna deficīta novēršana;
- menstruālā cikla atjaunošana;
- gonadotropīnu līmeņa pazemināšanās.
Pacienti ar Shereshevsky-Turner sindromu iziet psiholoģisko konsultāciju, kur viņiem palīdz pielāgoties sabiedrībā un uzlabot dzīves kvalitāti. Ar šo slimību lielākā daļa sieviešu paliek neauglīgi. Šīs ārstēšanas mērķis galvenokārt ir:
- ārējo defektu novēršana;
- kompensācija par iedzimtām anomālijām organismā;
- izaugsmes korekcija;
- vielmaiņas komplikācijas.
Dzīve ar Šereshevska-Turnera sindromu
Ja slimība tiek atklāta agrīnā stadijā un ārstēšana tiek veikta laikā, tad bērna augšana tiks normalizēta. Mūsdienu medicīna ļauj meitenēm iegūt savus bērnus, piemēram, IVF. Dzīve ar Tērnera sindromu ir labvēlīga prognoze. Pacienti cieš no garīgām novirzēm, bet viņiem ir pretējs fiziskais darbs un nervozitāte.
Cilvēki ar Tērnera sindromu
Vienkārša slimības forma ir Šereshevska-Tērnera mozaīkas sindroms. Šajā gadījumā dažām sieviešu šūnām ir viena X hromosoma, bet pārējā - divas. Bērniem ar šo diagnozi nav smagu defektu, un ar menstruācijām saistītās seksuālās patoloģijas nav ļoti izteiktas, tādēļ nākotnē ir grūtniecība. Izskats fenotips ir klāt, bet ne tik gaišs kā monosomijā.
Sindroms Shereshevsky-Turner - paredzamais mūža ilgums
Ja jūs interesē jautājums par to, ko ir Šereshevska-Turners sindroma prognoze, tad jāteic, ka tas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Izņēmums var būt iedzimta sirds slimība un vienlaikus slimības. Pareizai un savlaicīgai ārstēšanai pacienti dzīvo normāli, viņiem ir seksuālie partneri un pat radītas ģimenes.