Noskaidrojot, kāda veida slimība - fenilketonūrija, kas tiek diagnosticēta jaundzimušā periodā, ir jāuzsāk tūlītēja ārstēšana, kad tā tiek konstatēta. Agrīna atklāšana un terapija ļauj sasniegt labvēlīgus rezultātus.
Fenilketonūrija - kāda ir šī slimība?
Fenilketonūrija vai Felling slimība ir nopietna patoloģija, ko 1934. gadā aprakstīja Norvēģijas zinātnieks Felling. Tad Felling veica aptauju par vairākiem bērniem ar garīgu atpalicību un atklāja viņiem fenilpyruvāta klātbūtni urīnā, proti, aminoskābes fenilalanīna klātbūtni produktā, kas nāk ar pārtiku, kas neietilpst pacientu ķermenī. Fenilketonūrija ir slimība, kas saistīta ar iedzimtas dabas vielmaiņas traucējumiem, atklājusi vienu no pirmajiem.
Fenilketonūrija ir mantojuma veids
Cūku slimība ir hromosomu-ģenētiska, iedzimta, pārnēsta bērniem no viņu vecākiem. Patoloģijas attīstības vaininieks ir gēns, kas atrodas uz 12 hromosomas. Viņš ir atbildīgs par aknu fermenta fenilalanīna-4-hidroksilāzes ražošanu, caur kuru tiek pārvērsts fenilalanīns uz citu vielu - tirozīnu (tas nepieciešams normālai ķermeņa funkcionēšanai).
Tika konstatēts, ka fenilketonūrija tiek mantota kā recesīvā iezīme. Apmēram 2% cilvēku ir bojāto gēnu nesēji, bet viņi nesaņem fenilketonūriju. Patoloģija attīstās tikai tad, kad gan māte, gan tēvs bērnam pārnes gēnu, un tas var notikt ar 25% varbūtību. Ja fenilketonūrija tiek mantota kā recesīvā pazīme, sieva ir heterozigota, un vīrs ir homozigotisks par normālu alfa gēnu, tad varbūtība, ka bērni būs veselie fenilketonuria gēna nesēji, ir 50%.
Fenilketonūrijas formas
Ņemot vērā, kas var attīstīt fenilketonūriju, kāda veida slimība, bieži tā ir klasiska patoloģijas forma, kas rodas apmēram 98% gadījumu. Pārējie gadījumi - kofaktoru fenilketonūrija, ko izraisa tetrahidrobiopterīna defekts, jo tiek traucēta tā sintēze vai aktīvās formas atjaunošana. Šī viela kalpo kā daudzu fermentu kofaktors, un bez tā to darbības izpausme nav iespējama.
Fenilketonūrija - cēloņi
Ziršanas slimība ir patoloģija, kuras dēļ sakarā ar gēnu mutācijām, kas izraisa trūkumu vai fenilalanīna-4-hidroksilāzes trūkumu, fenilalanīna audos un fizioloģiskajos šķidrumos, kā arī to nepilnīgā šķelšanās produktos notiek uzkrāšanās. Daļa no liekā fenilalanīna tiek pārvērsta par fenilketoniem, kas izdalās ar urīnu, kas nosaka slimības nosaukumu.
Apstrādes procesa traucējumi galvenokārt ietekmē smadzenes. Savos audos tiek radīta toksiska iedarbība, tiek traucēta tauku metabolisma procesi, nervu šķiedru mielinācija neizdodas, un samazinās neirotransmiteru veidošanās. Tā sāk bērna garīgās atpalicības patoģenētiskos mehānismus.
Fenilketonūrija - simptomi
Pēc piedzimšanas bērns ar šo diagnozi izskatās vesels, un tikai pēc 2-6 mēnešiem tiek atrasti pirmie simptomi. Fenilketonūrijas pazīmes sāk parādīties, kad bērna ķermenis uzkrājas fenilalanīns, kas nāk ar mātes pienu vai mākslīgās barības maisījumiem. Var būt šādi, vēl specifiski simptomi:
- pārmērīga letarģija vai trauksme;
- nekaunīgi saucieni;
- muskuļu distonija ;
- bieža regurgitācija;
- krampji ;
- miega traucējumi.
Turklāt slimiem bērniem ir vieglāka āda, mati un acis nekā veseliem ģimenes locekļiem, kas saistīta ar pigmenta melanīna ražošanas pārkāpumu organismā. Vēl viena diagnostikas pazīme, ko ārsti vai uzmanīgi vecāki var pamanīt, ir sava veida "peles" smarža, ko izraisa fenilalanīna izdalīšanās urīnā un sviedri.
Klīniskās izpausmes kļūst arvien izteiktākas apmēram sešu mēnešu vecumā pēc pirmās papildu ēdienreizes ieviešanas:
- nespēja koncentrēties uz atsevišķiem priekšmetiem;
- vienaldzība pret visu, kas notiek;
- sejas izteiksmes trūkums, smaidoši;
- roku trīce un tā tālāk.
Pazīstami ir arī fiziski novirzes: neliels galvas izmērs, izcili augšējā žokļi, izaugsmes lag. Slimie bērni vēlāk sāk turēt galvas, rāpot, sēdēt, piecelties. Tipiska ir īpaša pozīcija sēžamā stāvoklī - "pielāgota" stāja, ieroči pastāvīgi saspiež elkoņos un kājas pie ceļiem. Ja ārstēšana nav sākusies, pēc trīs gadu vecuma simptomatoloģija pieaug.
Fenilketonūrija - Diagnoze
Dzemdību stacijā bieži tiek konstatēta fenilketonūrija, kas ļauj sākt ārstēšanu savlaicīgi un novērst virkni neatgriezenisku seku. 4-5 dienas pēc dzimšanas bērni uztver kapilāro asiņu tukšā dūšā, lai noteiktu dažas smagas ģenētiskas slimības, starp kurām - fenilketonūrija. Ja izlaidums no grūtniecības slimnīcas notika agrāk, analīze tiek veikta poliklīnikā dzīvesvietā pirmajās 10 dzīves dienās.
Ņemot vērā, ka retos gadījumos ir kļūdaini rezultāti, pēc pirmās analīzes rezultātiem diagnoze nekad nav noteikta. Lai apstiprinātu esošo patoloģiju, tiek piešķirti vairāki citi pētījumi, tai skaitā:
- urīna analīze fenilpirugāta noteikšanai;
- fenilalanīna un tirozīna kvantitatīva noteikšana plazmā;
- aknu enzīmu aktivitātes noteikšana;
- elektroencefalogrāfija un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana.
Invazīvās prenatālās diagnostikas laikā auglim var konstatēt ģenētisku defektu, kas izraisa patoloģijas attīstību. Lai to izdarītu, tiek atlasīti šūnu paraugi no villa koriona vai amnija šķidruma, un pēc tam tiek veikta DNS analīze. Ieteicams veikt šādu pētījumu ģimenēs ar augstu saslimstības risku, tostarp, ja jau ir bērns ar fenilketonūriju.
Fenilketonūrija - ārstēšana
Ja fenilketonūrija tiek konstatēta jaundzimušajiem, slimniekiem jāievēro šādu specialitāšu ārsti, piemēram, ģenētiķis, pediatrs, neirologs, uztura speciālists. Tie, kas zina fenilketonūriju - kāda veida slimība, būs skaidrs, kāpēc viņa ārstēšanas pamatā ir ievērot diētu ar fenilalanīna ierobežojumu. Bez tam tiek noteiktas medikamentu, masāžas, fizioterapijas, psiholoģiskās un pedagoģiskās metodes bērna socializācijai, sagatavošanās mācībām.
Fenilketonūrija - diēta
Diagnozējot "fenilketonūriju", nekavējoties tiek noteikts bērna diēta. No uztura tiek izslēgti pārtikai bagāti proteīni (gaļa, zivis, piena produkti, pākšaugi, rieksti un citi). Olbaltumvielu nepieciešamību kompensē ar īpašiem uztura maisījumiem un citiem produktiem ar berlofēnu - pusssintētisku olbaltumvielu hidrolizātu, kas pilnīgi nesatur fenilalanīnu (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacienti ņem maizes bez proteīniem, makaronus, graudus, vaskus un tā tālāk. Zīdīšana tiek veikta ierobežotās devās.
Stingra uztura ievērošana, regulāri uzraugot fenilalanīna saturu asinīs pirmajos 14-15 gados, novērš garīgo noviržu attīstību. Tad diēta ir nedaudz paplašināta, taču daudzi speciālisti iesaka ieviest īpašu diētu visu laiku. Fenilketonūrijas kofaktoru forma netiek apstrādāta ar diētu, bet tiek koriģēta tikai ar tetrahidrobioptīna preparātu ievadīšanu.
Fenilketonūrija - ārstniecības vielas
Fenilketonūrijas ārstēšana bērniem paredz arī noteiktu zāļu lietošanu, tai skaitā:
- Nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
- B grupas vitamīni;
- minerālu kompleksi;
- zāles vielmaiņas uzlabošanai (ATP, riboksīns );
- zāles, kas uzlabo mikrocirkulāciju (Trental, Pentoxifylline).
Fenilketonūrija - dzīvības un slimību prognoze
Vecāki, kuri no pirmavotiem zināt, kāda veida ģenētiskā slimība - fenilketonūrija, mūsdienu apstākļos dod iespēju audzēt veselīgu bērnu, ja jūs ievērojat visas medicīniskās receptes. Ja pienācīga ārstēšana nav pieejama, fenilketonūrijas prognoze ir neapmierinoša: pacienti dzīvo apmēram 30 gadus ar smagu garīgu trūkumu un vairākiem funkcionāliem traucējumiem.