Trisomija 13

Gēnu novirzes ievērojami ietekmē bērna dzīvotspēju, tādēļ šis jautājums ir ļoti norūpējies par ārstiem un nākotnes vecākiem. Viena no šādām patoloģijām ir Patau sindroms, ko izraisa trisomija uz hromosomu 13. Par to un mēs pateiksim šajā rakstā.

Kas ir Trisomy 13?

Patau sindroms ir retāka slimība nekā Down sindroms un Edvardsa sindroms . Tas notiek apmēram 1 reizi 6000-14000 grūtniecēm. Bet, galu galā, tā ir viena no trim visizplatītākajām gēnu patoloģijām. Sindroms veidojas vairākos veidos:

• kā rezultātā papildu hromosomas veidošanās pāra - vienkārša trisomija;
• mutacija dēļ nepareizas šūnu radīšanas vai iedzimtas noslieces rezultātā - Robertsona pārvietošana.

Arī tas ir pilnīgs (visās šūnās), mozaīkas veids (daži) un daļēji (papildu elementu klātbūtne hromosomās).

Kā identificēt trisomiju 13?

Lai konstatētu patoloģisku hromosomu daudzumu auglim, nepieciešams ļoti sarežģīts pētījums - amniocentēze , kura laikā pētījumam tiek ņemts mazs amnija šķidrums. Šī procedūra var izraisīt spontānu aborts. Tādēļ, lai noteiktu augļa trisomijas 13 klātbūtnes risku, tiek sniegts visaptverošs skrīninga tests. Tas sastāv no ultraskaņas un asins paraugu ņemšanas no vēnas, lai noteiktu tā bioķīmisko sastāvu.

Trisomijas risku identificēšana 13

Pēc asiņu nodošanas 12-13 nedēļu laikā un ultraskaņas iegūšanai māte iegūst rezultātu, kurā tiks skaidri definēti pamata un individuālie riski. Ja pirmā trisomija 13 (tas ir, norma) otrais numurs ir mazāks nekā otrais, tad risks ir zems (piemēram, bāzes vērtība ir 1: 5000, un individuālā vērtība ir 1: 7891). Ja gluži pretēji, tad ir nepieciešama konsultācija ar ģenētiku.

Trisomijas simptomi 13 bērniem

Šī gēnu patoloģija izraisa ļoti nopietnus bērna attīstības pārkāpumus, kurus var pat redzēt ultraskaņā:

• nepareiza sejas struktūra: acis ir pārāk tuvas, slīpa pieres, plaukstas augšējā žokļa (gan lūpu un debesīs), gan ausu un deguna deformācijas;
• papildu pirkstu klātbūtne un citas anomālijas uz ekstremitātēm;
• iekšējo orgānu defekti: sirds, nieres, aizkuņģa dziedzeris uc

Visbiežāk šāda grūtniecība tiek pavadīta ar daudziem hemaglutīniem un nelielu augļa svaru. Bērni ar šo slimību mirst vairāk pirmajās nedēļās pēc dzemdībām.