Retās ģenētiskās slimības - jēdziens ir ļoti nosacīts, jo slimība praktiski nevar notikt nevienā reģionā, un citā pasaules vietā sistemātiski ietekmē lielu iedzīvotāju daļu.
Ģenētisko slimību diagnostika
Iedzimtas slimības nerodas no pirmās dzīves dienas, tās var izpausties tikai pēc dažiem gadiem. Tādēļ ir svarīgi savlaicīgi analizēt cilvēka ģenētiskās slimības, kuru realizācija ir iespējama gan grūtniecības plānošanas laikā, gan augļa attīstības laikā. Ir vairākas diagnostikas metodes:
- Bioķīmiskie. Tas ļauj noteikt slimību grupas klātbūtni, kas saistīta ar iedzimtām vielmaiņas traucējumiem. Šī metode ietver perifēro asiņu analīzi par ģenētiskajām slimībām, kā arī citu ķermeņa šķidrumu kvalitatīvu un kvantitatīvu izpēti.
- Citogēnā. Tas kalpo, lai identificētu slimības, kas radušās traucējumu dēļ šūnas hromosomu organizācijā.
- Molekulāro-citoģenētisko. Salīdzinājumā ar iepriekšējo metodi tā ir daudz perfekta metode, kas ļauj diagnosticēt vismazākās izmaiņas hromosomu struktūrā un izvietojumā.
- Sindromoloģisks . Ģenētisko slimību simptomi bieži vien sakrīt ar citu, nepatoloģisku slimību pazīmēm. Šīs diagnostikas metodes būtība ir nošķirt no veselas simptomu sērijas, īpaši tās, kas norāda uz iedzimtas slimības sindromu. To dara, izmantojot īpašas datorprogrammas un rūpīgi pārbaudot ģenētiķi.
- Molekulāro-ģenētisko. Vismodernākā un uzticamākā metode. Ļauj jums pārbaudīt cilvēka DNS un RNS, atklāt pat nelielas izmaiņas, tostarp nukleotīdu secībā. To lieto, lai diagnosticētu monogēnās slimības un mutācijas.
- Ultraskaņas pārbaude:
- iegurņa orgāni - lai noteiktu sieviešu reproduktīvās sistēmas slimības, neauglības cēloņus;
- augļa attīstība - iedzimtu anomāliju diagnosticēšanai un dažu hromosomu slimību klātbūtnei.
Ģenētisko slimību ārstēšana
Apstrāde tiek veikta, izmantojot trīs metodes:
- Simptomātisks. Nevājina slimības cēloni, bet noņem sāpīgus simptomus un novērš turpmāku slimības progresēšanu.
- Aetioloģisks. Tas tieši ietekmē slimības cēloņus, izmantojot gēnu korekcijas metodes.
- Patogēnisks. To lieto, lai mainītu fizioloģiskos un bioķīmiskos procesus organismā.
Ģenētisko slimību veidi
Ģenētiskās iedzimtas slimības ir sadalītas trīs grupās:
- Hromosomu aberācijas.
- Monogēnās slimības.
- Poligēnu slimības.
Jāatzīmē, ka iedzimtas slimības nepieder pie iedzimtām slimībām. tie, visbiežāk, rodas mehānisku bojājumu dēļ auglim vai infekcijas bojājumiem.
Ģenētisko slimību saraksts
Visizplatītākās iedzimtas slimības:
- hemophilia;
- krāsu aklums;
- Dauna sindroms;
- cistiskā fibroze;
- spina bifida;
- Canavana slimība;
- leikodistrofija Pelitseus-Merzbacher;
- neirofibromatoze;
- Angelmana sindroms;
- Teasaša slimība;
- Charcot-Marie slimība;
- Džebera sindroms;
- Prader-Willi sindroms;
- Tērnera sindroms;
- Klinefeltera sindroms;
- fenilketonūrija.
Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības:
- nepareizs Capgrassa uzskats;
- dzīvā līķa sindroms;
- lata;
- Klein-Levina sindroms;
- progeria;
- ziloņu slimība;
- pastiprināta refleksija;
- mikropsija;
- cicerons;
- Stendāla sindroms;
- sprāgstošas galvas sindroms;
- Robena sindroms.
Retās ģenētiskās ādas slimības:
- porfīrija;
- Blashko līnija;
- zila ādas sindroms;
- hipertrichoze;
- Ginters slimība.