Katru gadu planē ir aptuveni 8 miljoni bērnu ar ģenētiskām novirzēm. Protams, jūs par to nevarat domāt un cerēt, ka jūs nekad netiksat pieskāries. Bet šī iemesla dēļ ģenētiskā analīze mūsdienās kļūst arvien populārāka grūtniecības laikā.
Jūs varat paļauties uz likteni, bet ne viss ir iespējams prognozēt, un labāk ir mēģināt novērst milzīgu traģēdiju ģimenē. Daudzas iedzimtas slimības var izvairīties, ja ārstējat grūtniecības plānošanas stadijā. Un viss, kas Jums nepieciešams, ir veikt iepriekšēju apspriešanos ar ģenētiķi. Galu galā tā ir jūsu DNS (jūsu un jūsu vīra), kas nosaka jūsu veselību un jūsu bērna iedzimtības īpašības ...
Kā jau minēts, grūtniecības plānošanas posmā ir jākonsultējas ar šo speciālistu. Ārsts varēs paredzēt mazuļa nākotnes veselību, noteikt iedzimtu slimību parādīšanās risku, pateikt, kādi pētījumi un ģenētiskie testi jāveic, lai izvairītos no iedzimtām patoloģijām.
Ģenētiskā analīze, kas tiek veikta gan plānošanas periodā, gan grūtniecības laikā, atklāj aborģijas cēloņus, nosaka augļa radīto iedzimto anomāliju un iedzimtu slimību risku tetragonālo faktoru ietekmē pirms koncepcijas un grūtniecības laikā.
Noteikti konsultējieties ar ģenētiku, ja:
- jaundzimušā māte ir vecāka par 35 gadiem;
- ģimenē ir iedzimtas slimības;
- dzimis bērns ar iedzimtām malformācijām;
- ko ietekmē kaitīgi faktori laikā, kad iestājas grūtniecība vai grūtniecības laikā (rentgena staru, noteiktu zāļu lietošana, radiācija);
- grūtniecības laikā gaidāmo māti apguva akūta vīrusu infekcija (toksoplazmoze, masaliņi, akūtas elpceļu infekcijas, gripa);
- ja sievietei bija nepareizas spējas vai mirstības;
- grūtniecēm, kurām draud bioķīmiska analīze un ultraskaņa.
Ģenētiskie testi un testi, kas tiek veikti grūtniecības laikā
Viena no galvenajām metodēm pārkāpumu konstatēšanai augļa attīstībā ir intrauterīna izmeklēšana, kas tiek veikta ar ultraskaņas vai bioķīmisko pētījumu palīdzību. Ar ultraskaņu, auglis tiek skenēts - tā ir absolūti droša un nekaitīga metode. Pirmā ultraskaņa tiek veikta 10-14 nedēļu laikā. Jau šajā laikā ir iespējams diagnosticēt augļa hromosomu patoloģijas. Otra plānotā ultraskaņa tiek veikta 20-22 nedēļas, kad jau ir konstatēta lielākā daļa patoloģiju iekšējo orgānu attīstībā, augļa sejā un ekstremitātēs. 30-32 nedēļas laikā ultraskaņa palīdz identificēt mazākus augļa attīstības defektus, augļa šķidrumu skaitu un patoloģisku placentu. Pēc 10-13 un 16-20 nedēļām tiek veikta asins ģenētiskā analīze grūtniecības laikā, tiek noteikti bioķīmiskie marķieri. Iepriekš minētās metodes sauc par neinvazīvām. Ja šajās analīzēs tiek atklāta patoloģija, tad tiek noteiktas invazīvās pārbaudes metodes.
Invazīvos pētījumos ārsti "iebrūk" dzemdes dobumā: viņi ņem materiālus pētniecībai un augļa precizitātes augļa kariotipa noteikšanu, kas ļauj izslēgt tādas ģenētiskās patoloģijas kā Down sindroms, Edvards un citi. Invazīvās metodes ir:
- Chorion biopsija - šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas ar priekšējās vēdera sienas punkciju. Viņa tiek turēta 9-12 nedēļu garumā. Procedūra nav ilga, rezultāts būs 3-4 dienas, aborts - 2%. Bet, ja viņi atklāj gēnu patoloģijas, tad ir iespējams pārtraukt grūtniecību agrīnajā stadijā;
- amniocentēze - augļa šķidruma analīze 16-24 grūtniecības nedēļās. Šī ir drošākā metode, jo komplikāciju procents nav lielāks par 1%. Bet rezultāts būs jāgaida ilgu laiku, jo speciālisti "audzē" šūnas, un šis process prasa laiku;
- Kordocentēzs - augļa nabassaites caurule, kurai seko augļa asiņu savākšana , tiek veikta 20-25 nedēļu laikā. Šī ir ļoti precīza analīze, kas tiek veikta 5 dienas;
- placentocentesis - šūnu paraugi no placenta, kas satur augļa šūnas. Komplikāciju risks ir 3-4%.
Veicot šīs procedūras, komplikāciju risks ir augsts, tāpēc grūtnieces un augļa ģenētiskā analīze tiek veikta saskaņā ar stingrām medicīniskām indikācijām. Papildus pacientiem no ģenētiskā riska grupas, šīs analīzes sievietes veic ar slimību risku,
Šīs pārbaudes tiek veiktas tikai dienas slimnīcā ultraskaņas uzraudzībā, jo sievietei pēc viņu uzvedības vairāku stundu laikā jābūt speciālistu uzraudzībā. Viņai var izrakstīt zāles, lai novērstu iespējamās komplikācijas.
Izmantojot šīs diagnostikas metodes, var konstatēt līdz 300 no 5000 ģenētiskajām slimībām.